Genética ocular é a área da oftalmologia que cuida das doenças dos olhos que têm causa genética ou que vêm de família. Muitas dessas doenças passam de pais para filhos e podem afetar a retina, o nervo óptico ou outras partes do olho. Algumas aparecem na infância; outras, só na vida adulta.
Perda gradual da visão periférica e dificuldade para enxergar à noite.
Redução da visão central, geralmente a partir da infância ou adolescência.
Alteração da visão de cores, sensibilidade à luz e perda visual progressiva.
Baixa visão importante desde os primeiros meses de vida.
Com o diagnóstico correto e o acompanhamento certo, é possível preservar a visão útil pelo maior tempo possível. O cuidado especializado permite:
A terapia gênica já é realidade para algumas condições específicas e segue em estudo para outras. A Dra. Maria Fernanda participa de pesquisas internacionais e ajuda cada paciente a entender o que existe hoje — sem promessas, com informação confiável.
A Dra. Maria Fernanda Abalem é oftalmologista em São Paulo e uma das principais referências do Brasil em genética ocular. Une atendimento clínico, ensino e pesquisa científica para oferecer um cuidado completo — da consulta geral às doenças hereditárias da visão.
Atende pacientes de todo o país, muitos encaminhados por outros médicos ou em busca de uma segunda opinião especializada. Cada caso é avaliado a partir da sua história, da sua família e dos seus exames, com diagnóstico baseado em evidências.
Hospital das Clínicas, USP
Kellogg Eye Center,
University of Michigan
Universidade Federal do Rio de Janeiro
Universidade de São Paulo
University of Michigan
Qual a diferença entre genética ocular e oftalmologia comum?
A oftalmologia comum cuida da saúde geral dos olhos. A genética ocular é uma área especializada, voltada às doenças com causa genética ou hereditária, que exigem investigação familiar, exames específicos e, às vezes, teste genético. Elas podem afetar todas as partes do olho, como córnea, cristalino, nervo óptico e retina.
O que é um geneticista ocular?
É o oftalmologista com especialização em genética, treinado para diagnosticar e acompanhar doenças oculares de causa genética.
Preciso ter sintomas para procurar a genética ocular?
Não necessariamente. Pessoas com histórico familiar de doença ocular hereditária podem se beneficiar de uma avaliação mesmo sem sintomas, para entender riscos e acompanhar de perto.
O teste genético sempre dá um resultado definitivo?
Não. O teste pode confirmar a causa, mas também pode ser inconclusivo ou identificar uma variante de significado incerto. Por isso o tipo de teste genético deve ser bem escolhido, e o resultado precisa ser interpretado junto com o quadro clínico.
Doença genética ocular é sempre hereditária?
Nem sempre. Algumas surgem por uma variante nova, sem ninguém antes na família. A partir daí, porém, ela pode passar a ser transmitida às próximas gerações.
A genética ocular atende crianças?
Sim. Muitas doenças hereditárias se manifestam na infância, e o diagnóstico precoce é importante para o acompanhamento e para a família.
Vocês atendem pacientes de outras cidades?
Sim. Muitos pacientes vêm de outras regiões do Brasil. Em casos apropriados, parte do acompanhamento pode ser feita por consulta online.
Conversamos sobre seus sintomas, exames anteriores e casos de problemas de visão na sua família — muitas vezes, a principal pista para o diagnóstico.
Avaliação detalhada da retina, da mácula, do nervo óptico e das demais estruturas dos olhos.
Exames complementares e teste genético apenas quando realmente ajudam a definir o diagnóstico ou o tratamento.
Se houver diagnóstico, você sai da consulta com ele organizado, os próximos passos definidos e orientação para você e sua família.
