Doenças hereditárias da retina são um grupo de doenças genéticas que afetam a retina e causam perda de visão progressiva — algumas desde a infância, outras só na vida adulta. A retina é a camada no fundo do olho que capta a luz e permite enxergar; nessas doenças, alterações nos genes fazem suas células se degenerem aos poucos. São condições raras, que afetam cerca de 1 em cada 2.000 a 4.000 pessoas.
Cegueira noturna e perda gradual da visão periférica. A mais comum do grupo.
Perda da visão central, geralmente a partir da infância ou adolescência.
Alteração de cores, sensibilidade à luz e perda visual progressiva.
Baixa visão importante desde os primeiros meses de vida.
Hoje existe uma terapia gênica aprovada no Brasil para pacientes com alteração no gene RPE65 (uma forma específica). Para os demais genes, há pesquisas em diferentes estágios — terapia gênica, terapia celular e edição genética. Enquanto isso, o acompanhamento permite retardar a progressão, tratar complicações e preservar a visão funcional.
É essencial distinguir o que já está aprovado do que ainda está em estudo. Nem todo paciente é candidato a terapia gênica. Parte do cuidado é justamente avaliar, caso a caso, quais são as opções reais — com informação confiável e expectativas realistas.
A Dra. Maria Fernanda Abalem é oftalmologista em São Paulo e uma das principais referências do Brasil em genética ocular. Une atendimento clínico, ensino e pesquisa científica para oferecer um cuidado completo — da consulta geral às doenças hereditárias da visão.
Atende pacientes de todo o país, muitos encaminhados por outros médicos ou em busca de uma segunda opinião especializada. Cada caso é avaliado a partir da sua história, da sua família e dos seus exames, com diagnóstico baseado em evidências.
Hospital das Clínicas, USP
Kellogg Eye Center,
University of Michigan
Universidade Federal do Rio de Janeiro
Universidade de São Paulo
University of Michigan
Doença hereditária da retina sempre passa para os filhos?
Depende do padrão de herança e do gene. O teste genético e o aconselhamento ajudam a entender o risco real para cada família.
Com que idade os sintomas aparecem?
Varia: algumas formas se manifestam na infância (amaurose congênita de Leber), outras na adolescência e outras na vida adulta.
Existe tratamento além da terapia gênica?
Sim, conforme o caso: suplementação específica em algumas situações, tratamento de complicações como edema de mácula, catarata, inflamação da retina, recursos de baixa visão e acompanhamento para preservar a visão funcional.
Vale a pena o teste genético se não há tratamento para o meu gene?
Frequentemente sim: confirma o diagnóstico, esclarece o prognóstico, orienta a família e pode dar acesso a ensaios clínicos.
Filhos e familiares devem se examinar?
Em alguns casos é recomendável, mesmo sem sintomas, para diagnóstico precoce. Avaliado caso a caso.
Atende pacientes de outras cidades?
Sim. Em casos apropriados, parte do acompanhamento pode ser por consulta online.
Conversamos sobre seus sintomas, exames anteriores e casos de problemas de visão na sua família — muitas vezes, a principal pista para o diagnóstico.
Avaliação detalhada da retina, da mácula, do nervo óptico e das demais estruturas dos olhos.
Exames complementares e teste genético apenas quando realmente ajudam a definir o diagnóstico ou o tratamento.
Se houver diagnóstico, você sai da consulta com ele organizado, os próximos passos definidos e orientação para você e sua família.
