SOBRE A MÉDICA · CRM-SP 152796 · RQE 123964

Dra. Maria Fernanda Abalem

Chefe da Divisão de Genética Ocular do Hospital das Clínicas da USP e professora pesquisadora no Kellogg Eye Center, University of Michigan.

Une atendimento clínico, ensino e pesquisa para cuidar da visão — da oftalmologia geral às doenças hereditárias.

Dra. Maria Fernanda Abalem, oftalmologista, em seu consultório em Pinheiros, São Paulo

Formação e atuação

HC-USP · Chefe de Genética Ocular

University of Michigan · Kellogg Eye Center

USP · Doutorado em Retina

Dra. Maria Fernanda Abalem
CRM-SP 152796 · RQE 123964

Sobre a médica

Genética ocular, oftalmologia de precisão e cirurgia

A Dra. Maria Fernanda Abalem é médica oftalmologista em São Paulo e une genética ocular, oftalmologia de precisão e experiência cirúrgica em catarata e retina para oferecer um cuidado oftalmológico completo, individualizado e baseado em evidências.

Sua prática clínica une o cuidado de pacientes com doenças oculares genéticas e a avaliação oftalmológica personalizada de pessoas que desejam cuidar da visão de forma preventiva e individualizada.

Essa abordagem parte de uma ideia central: cada paciente tem uma história única. A saúde ocular pode ser influenciada por fatores genéticos, familiares, ambientais, sistêmicos e individuais. Por isso, uma consulta oftalmológica moderna deve ir além da avaliação pontual da visão e considerar também riscos, histórico familiar, exames prévios, evolução ao longo do tempo e necessidades futuras.

A Dra. Abalem é Professora Pesquisadora Assistente no Kellogg Eye Center, University of Michigan, nos Estados Unidos, e Chefe da Divisão de Genética Ocular do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo — USP. Sua trajetória combina assistência médica, ensino, pesquisa científica e inovação aplicada ao cuidado oftalmológico.

Chefe da Divisão
de Genética Ocular

Hospital das Clínicas, USP

Professora e pesquisadora

Kellogg Eye Center,
University of Michigan

Residência Médica e Mestrado em Oftalmologia

Universidade Federal do Rio de Janeiro

Doutorado em Retina

Universidade de São Paulo

Pós-doutorado em Genética Ocular

University of Michigan

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Gética ocular e doenças hereditárias da visão

A genética ocular é uma das principais áreas de atuação da Dra. Abalem.

Ela atende pacientes com suspeita ou diagnóstico de doenças oculares hereditárias, incluindo condições que podem afetar retina, mácula, nervo óptico e outras estruturas relacionadas à visão.

Entre as condições avaliadas estão:

  • Retinose pigmentar
  • Doença de Stargardt
  • Distrofias hereditárias da retina
  • Amaurose congênita de Leber
  • Acromatopsia
  • Distrofias de cones e bastonetes
  • Retinosquise juvenil ligada ao X
  • Coroideremia
  • Doença de Best e
  • Distrofias maculares hereditárias
  • Neuropatia óptica hereditária de Leber — LHON
  • Atrofia óptica dominante
  • Baixa visão de causa genética ou familiar
  • Histórico familiar de cegueira ou perda visual importante
  • Doenças genéticas sistêmicas que afetam o olho

A avaliação desses pacientes exige a integração de diferentes informações: sintomas, idade de início, evolução, exames oftalmológicos, achados de retina ou nervo óptico, história familiar e, muitas vezes, testes genéticos.

O teste genético pode ser útil em situações específicas para confirmar o diagnóstico molecular, orientar familiares, esclarecer padrões de herança e avaliar elegibilidade para terapias específicas ou estudos clínicos, quando disponíveis.

A interpretação desses resultados deve ser sempre feita dentro do contexto clínico, pois nem todo achado genético explica a doença e nem todo teste traz uma resposta definitiva.

Oftalmologia geral de precisão

Além da genética ocular, a Dra. Abalem atua em oftalmologia geral de precisão, voltada para pacientes que buscam uma avaliação completa e personalizada da saúde ocular.

Essa abordagem é indicada para pessoas que desejam cuidar da visão de forma preventiva, especialmente quando há fatores como:

  • Histórico familiar de Glaucoma
  • Histórico familiar de Degeneração macular
  • Histórico familiar de cegueira ou baixa visão
  • Miopia alta
  • Doenças sistêmicas com impacto ocular
  • Sintomas visuais recorrentes
  • Necessidade de acompanhamento oftalmológico a longo prazo
  • Preocupação com risco ocular individual e familiar
  • Desejo de uma avaliação oftalmológica mais aprofundada

Na oftalmologia de precisão, o objetivo é entender o perfil de risco de cada paciente. Isso pode ajudar a definir quais exames são mais apropriados, com que frequência o acompanhamento deve ser feito, quais sinais merecem atenção ao longo do tempo, e custo-benefício e timing de cirurgias.

Em alguns casos, a genética pode fazer parte dessa avaliação. Em outros, a história familiar e o exame clínico já oferecem informações suficientes. O mais importante é que a decisão seja individualizada e baseada em evidências.

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Atuação cirúrgica

Além da avaliação clínica em genética ocular e oftalmologia de precisão, a Dra. Maria Fernanda Abalem também realiza procedimentos e cirurgias oftalmológicas quando indicados, incluindo cirurgia de catarata e procedimentos selecionados em retina.

Sua formação em retina e cirurgia vitreorretiniana contribui para uma avaliação mais ampla de pacientes com doenças oculares complexas, permitindo integrar diagnóstico, acompanhamento clínico e planejamento cirúrgico quando necessário.

A indicação de cirurgia é sempre individualizada, considerando o quadro clínico, os exames oftalmológicos, os riscos, momento apropriado, os benefícios esperados e os objetivos de cada paciente.

Uma abordagem integrada

As duas áreas de atuação — genética ocular e oftalmologia de precisão — se complementam.

Em pacientes com doenças hereditárias, a genética pode ajudar a esclarecer diagnósticos, orientar familiares e planejar o acompanhamento.

Em pacientes sem doença diagnosticada, a análise de fatores familiares e individuais pode contribuir para prevenção, rastreamento adequado e cuidado ocular mais personalizado.

Essa integração permite uma oftalmologia mais moderna, menos genérica e mais alinhada às necessidades reais de cada paciente.

Formação médica e acadêmica

Essa formação permite integrar oftalmologia clínica, imagem ocular, genética, pesquisa científica e medicina de precisão.

GRADUAÇÃO

Souza Marques

Graduação em Medicina pela Escola de Medicina Souza Marques, no Rio de Janeiro — a base clínica que antecede toda a especialização.

ESPECIALIZAÇÃO

UFRJ

Residência em Oftalmologia, mestrado em Inflamação Ocular e fellowship em Uveítes, todos na Universidade Federal do Rio de Janeiro.

RETINA

USP

Fellowship em retina clínica e cirúrgica e doutorado em Retina — a formação que sustenta sua atuação cirúrgica em catarata e retina.

GENÉTICA OCULAR

University of Michigan

Pós-doutorado em genética ocular e distrofias de retina no Kellogg Eye Center, onde hoje é professora pesquisadora assistente.

Dra. Maria Fernanda Abalem, oftalmologista, realizando exame no consultório

Pesquisa científica

Sua produção científica inclui estudos sobre doenças hereditárias da retina, doença de Stargardt, acromatopsia, retinosquise ligada ao X, terapia gênica, imagem multimodal da retina e questionários de função visual em pacientes com doenças hereditárias.

Sua atuação acadêmica mantém sua prática clínica conectada a avanços científicos em genética, imagem ocular, doenças hereditárias da visão, inteligência artificial, avaliação de risco e medicina de precisão.

A Dra. desenvolve pesquisa em áreas relacionadas a:

  • Genética ocular
  • Doenças hereditárias da visão
  • Degenerações hereditárias da retina
  • Neuropatias ópticas hereditárias
  • Imagem oftalmológica
  • Correlação entre genótipo e fenótipo
  • Inteligência artificial aplicada à oftalmologia
  • Telemedicina
    Medidas relatadas por pacientes
  • Impacto funcional e psicossocial da perda visual
  • Desfechos para estudos clínicos e terapias futuras

Publicações e atuação científica

A Dra. Maria Fernanda Abalem possui publicações em periódicos nacionais e internacionais, além de capítulos de livros em oftalmologia, genética ocular e doenças da retina.

Também atua como revisora científica de periódicos especializados e participa de sociedades médicas e científicas nacionais e internacionais.

Entre os temas de sua produção acadêmica estão:

  • Retinose pigmentar
  • Doença de Stargardt
  • Acromatopsia
  • Retinosquise ligada ao X
  • Neuropatias ópticas hereditárias
  • Distrofias hereditárias da retina
  • Terapia gênica ocular
  • Imagem avançada da retina
  • Inteligência artificial em oftalmologia
  • Qualidade de vida e função visual em doenças hereditárias

Filosofia de cuidado

A visão deve ser cuidada com atenção ao presente e planejamento para o futuro.

A filosofia de cuidado da Dra. Maria Fernanda Abalem combina ciência, escuta e individualização. Cada paciente traz uma história própria: seus sintomas, sua família, seus exames, seus riscos e suas expectativas.

Para pacientes com doenças genéticas, a consulta busca organizar o diagnóstico, explicar achados, orientar próximos passos e avaliar implicações familiares.

Para pacientes sem doença genética conhecida, a consulta busca compreender riscos individuais, orientar prevenção e planejar o acompanhamento oftalmológico de forma personalizada.

Em ambos os casos, o objetivo é o mesmo: oferecer um cuidado oftalmológico preciso, responsável e baseado em evidências.