Ele é feito a partir de uma amostra de saliva ou sangue e usa uma tecnologia chamada sequenciamento de nova geração (NGS), capaz de analisar milhares de genes ao mesmo tempo.
A especialista avalia se o teste é necessário e qual teste faz mais sentido.
Amostra de saliva ou sangue, no consultório, em casa ou no laboratório.
O laboratório sequencia os genes; o resultado costuma sair entre 1 e 3 meses.
A especialista analisa os resultados junto com o quadro clínico e orienta os próximos passos.
Alguns planos de saúde podem cobrir total ou parcialmente o teste quando há indicação médica, mas as políticas variam entre operadoras (vale consultar a ANS e a sua operadora). Na rede pública (SUS), o teste para doenças hereditárias da retina ainda não é amplamente disponível.
Parte do cuidado é orientar não só sobre qual teste fazer, mas também sobre as vias de acesso e a relação entre custo e benefício para o seu caso específico.
A Dra. Maria Fernanda Abalem é oftalmologista em São Paulo e uma das principais referências do Brasil em genética ocular. Une atendimento clínico, ensino e pesquisa científica para oferecer um cuidado completo — da consulta geral às doenças hereditárias da visão.
Atende pacientes de todo o país, muitos encaminhados por outros médicos ou em busca de uma segunda opinião especializada. Cada caso é avaliado a partir da sua história, da sua família e dos seus exames, com diagnóstico baseado em evidências.
Hospital das Clínicas, USP
Kellogg Eye Center,
University of Michigan
Universidade Federal do Rio de Janeiro
Universidade de São Paulo
University of Michigan
Quem pode pedir o teste genético ocular?
O exame é solicitado por um oftalmologista, idealmente com experiência em genética ocular, que também interpreta o resultado.
Como é feita a coleta?
Geralmente por saliva (esfregaço da mucosa bucal) ou sangue. Muitos pacientes preferem coletar no consultório, por segurança e confiança.
Quanto tempo demora o resultado?
Costuma levar algumas semanas, dependendo do laboratório e do teste solicitado.
Preciso fazer o teste para ter um diagnóstico?
Nem sempre. O teste é indicado caso a caso; o diagnóstico começa pelo exame clínico.
Se o resultado não achar a alteração, não tenho a doença?
Não necessariamente. O teste pode ser inconclusivo ou negativo, e o resultado é sempre interpretado junto com o quadro clínico. Em certos casos, o teste é repetido ou reanalisado algum tempo depois.
O resultado serve para minha família?
Sim. Por ser hereditário, pode orientar familiares — com aconselhamento adequado.
Conversamos sobre seus sintomas, exames anteriores e casos de problemas de visão na sua família — muitas vezes, a principal pista para o diagnóstico.
Avaliação detalhada da retina, da mácula, do nervo óptico e das demais estruturas dos olhos.
Exames complementares e teste genético apenas quando realmente ajudam a definir o diagnóstico ou o tratamento.
Se houver diagnóstico, você sai da consulta com ele organizado, os próximos passos definidos e orientação para você e sua família.
